síndrome de LOWE

síndrome de LOWE
síndrome de Lowe
Lowe, síndrome de
patol. Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva y ligada al sexo que padecen los varones en edad infantil. Los niños afectados presentan una gran variedad de trastornos oculares, cerebrales, fisiológicos, etc., como por ejemplo, dismorfia, escafocefalia, retraso mental profundo, glaucoma, cataratas, hipotonía muscular y arreflexia tendinosa, hiperclorémica y acidosis tubular renal. También se denomina síndrome oculocerebrorenal.

Medical Dictionary. 2011.

síndrome de LOWE
una condición debida a una reducción muy marcada de la actividad de la enzima inositol-polifosfatasa 5-fosfatasa OCRL-1 codificada por el gen OCRL (locus cromosómico Xq26.1). La enfermedad se caracteriza por densas cataratas congénitas que aparecen en casi todos los niños, glaucoma infantil, hipotonía generalizada en el momento del nacimiento con ausencia de los reflejos de los tendones profundos. La mayoría de los niños afectados muestran un cierto grado de deficiencia mental. Los niños afectadps muestran un cierto grado de disfunción renal tubular proximal del tipo de Fanconi. También se le conoce como síndrome oculocerebrorenal

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

síndrome de Lowe
Enfermedad ligada al sexo en varones caracterizada por deterioro mental progresivo, disfunción tubular renal y cataratas corticales con o sin glaucoma.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Mira otros diccionarios:

  • Síndrome de Lowe — Clasificación y recursos externos CIE 10 E 72.0, e 70 CIE 9 270.8 OMIM 309000 …   Wikipedia Español

  • síndrome de Lowe — Eng. Lowe s syndrome Ver síndrome oculocerebrorrenal …   Diccionario de oftalmología

  • Lowe, síndrome de — patol. Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva y ligada al sexo que padecen los varones en edad infantil. Los niños afectados presentan una gran variedad de trastornos oculares, cerebrales, fisiológicos, etc., como por ejemplo, dismorfia,… …   Diccionario médico

  • síndrome oculocerebrorenal — oculocerebrorenal, síndrome patol. Síndrome de Lowe. Medical Dictionary. 2011 …   Diccionario médico

  • síndrome oculocerebrorrenal — Véase síndrome de Lowe. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • síndrome oculocerebrorrenal — Eng. Oculo cerebro renal syndrome Síndrome hereditario ligado al sexo caracterizado por retraso mental, psicomotor y del crecimiento, ectropión uveal, malformaciones del ángulo iridoesclerocorneal y del iris, ausencia del canal de Schlemm,… …   Diccionario de oftalmología

  • Síndrome nefrítico — Clasificación y recursos externos CIE 10 N00 N05 CIE 9 580 MedlinePlus …   Wikipedia Español

  • oculocerebrorenal, síndrome — patol. Síndrome de Lowe. Medical Dictionary. 2011 …   Diccionario médico

  • enfermedad de LOWE — Síndrome oculocerebrorrenal. Una enfermedad del transporte de todos los aminoácidos en general. Se caracteriza por manifestaciones neurológicas y oftalmológicas en la infancia, pudiendo aparecer síndrome de Fanconi. En los niños, raquitismo… …   Diccionario médico

  • Oculocerebrorenal syndrome — Classification and external resources ICD 10 E72.0 ICD 9 270.8 …   Wikipedia

Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”